La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 250-300 personas. Si no se diagnostica ni se trata a una edad temprana, la HF aumenta la probabilidad de tener un infarto prematuro debido al aumento de los niveles sanguíneos de colesterol malo (lipoproteínas de baja densidad – LDL).
Esto sucede porque este exceso de colesterol se va acumulando en las arterias a lo largo de la vida, formando las placas de ateroma: se estima que casi el 50% de quienes tienen HF pueden sufrir un infarto o ACV antes de los 50 años.
La ausencia de un diagnóstico y tratamiento se asocia con un acortamiento de la esperanza de vida en torno a 20-30 años. Pero con un diagnóstico y tratamiento tempranos se reduce el riesgo de enfermedad coronaria y puede devolver a los pacientes afectados una esperanza de vida normal.
Hipercolesterolemia Familiar y Colesterol
El colesterol es importante para el organismo, pero un exceso causa daños. Normalmente, el colesterol que el cuerpo no necesita se elimina de la sangre mediante receptores en el hígado. Sin embargo, en las personas con HF, estos receptores se encuentran alterados y el colesterol sobrante no se elimina. Con el tiempo, el colesterol sobrante se va acumulando en el interior de las arterias, reduciendo el flujo sanguíneo.
Es por esto que si no se trata, provoca enfermedades cardiovasculares, como infarto, ACV y otras.
La buena noticia es que existen tratamientos eficaces para las personas con HF que reducen significativamente el colesterol malo. Estas personas pueden tener una esperanza de vida normal si se tratan a tiempo.
¿Por qué es importante detectar el colesterol alto en las familias?
Las personas con HF nacen con un trastorno genético que provoca niveles elevados de colesterol.
Los hijos de un padre con HF tienen una probabilidad del 50% de heredar el trastorno. La detección temprana en niños permite un control y seguimiento adecuados para reducir la probabilidad de enfermedades cardiovasculares futuras.
El manejo adecuado puede incluir una dieta baja en grasas, actividad física o medicamentos para reducir el colesterol, que pueden administrarse a partir de los 8-10 años de edad.
Todos los familiares de primer grado -hijos, hermanos, padres- de una persona con HF tienen un 50% de probabilidades de heredar la afección, por eso es importante que todos se realicen un estudio de colesterol lo antes posible.
Acciones a tomar
Diagnóstico oportuno: Si se diagnostica y trata adecuadamente, se pueden prevenir las consecuencias de la HF.
Detección pediátrica: La detección en la infancia previene la enfermedad cardiovascular en la adultez y es un derecho a la salud. Se recomienda realizar un perfil lipídico a los 2 años en niños con antecedentes familiares de enfermedad cardíaca precoz y/o HF.
Importancia de la detección precoz
La detección precoz de la HF es coste-efectiva. Existe un tratamiento eficaz y accesible que controla el aumento del colesterol y previene la enfermedad cardiovascular prematura. El tratamiento debe comenzar lo antes posible y mantenerse de por vida, junto con hábitos de vida saludables.
¿Cuándo debemos sospechar de una HF?
- Cuando existe historia de eventos cardiovasculares prematuros en familiares directos (muerte súbita, infarto, intervenciones arteriales como bypass o stents, enfermedad arterial de miembros inferiores, enfermedad carotídea, ACV, aneurisma de aorta abdominal).
- Si una persona sufre un evento cardíaco antes de los 50-60 años, puede deberse a un colesterol elevado y es importante investigar el perfil lipídico de toda la familia.
- Cuando se encuentran valores de colesterol total y colesterol LDL elevados, con triglicéridos normales.
Los niveles de colesterol a partir de los cuales pensamos en una HF son:
| Colesterol Total | Colesterol-LDL | |
| Niño/Joven | >260 mg/dl | >160 mg/dl |
| Adulto | >290 mg/dl | >190 mg/dl |
Hipercolesterolemia Familiar en Uruguay
En Uruguay hay aproximadamente 12.000 personas con HF, y se estima que menos del 10% han sido identificadas. Esto significa que el 90% desconoce que tiene HF, lo que predice un tratamiento insuficiente.
En Uruguay existe el Programa Genyco, dedicado a la detección temprana y atención de HF: su objetivo principal es prevenir la muerte súbita y los eventos cardiovasculares asociados a la HF, a través de una diagnóstico y tratamiento adecuados.
En 2012, en la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular (CHSCV) fue creado el Programa GENyCO (Genes y Colesterol).
El mismo funciona en coordinación con instituciones de salud, tanto públicas como privadas, que designan a un médico o equipo referente para trabajar coordinadamente con el Programa GENyCO del Área de Genética de la CHSCV. Estos equipos reciben capacitación sobre HF y el uso de la historia clínica de GENYCO para la detección, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes y sus familias.
La inclusión de individuos con sospecha clínica de HF en la historia clínica de GENYCO permite centralizar la información familiar, realizar estudios moleculares cuando sea necesario y brindar asesoramiento genético y sobre el riesgo cardiovascular.
Genyco implementa estrategias para aumentar la detección, y la comprensión nacional de la HF, fomentando la educación y el conocimiento de los profesionales de la salud. Funciona también como un registro centralizado que ofrece diagnóstico gratuito y asesoramiento a todos los centros públicos y privados.
Contacto genyco@cardiosalud.org
Más información: https://cardiosalud.org/genetica-cardiovascular/
