Programa Nacional de Detección Temprana y Atención de Hipercolesterolemia Familiar (HF), ley N°18996
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad hereditaria, por lo tanto afecta familias. Causa un nivel muy alto de colesterol en sangre, específicamente el colesterol LDL y un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular precoz y muerte prematura en los adultos jóvenes. Es la causa más común de colesterol elevado en niños.
La Hipercolesterolemia Familiar es producida por una mutación en el gen que codifica el receptor del LDL (rLDL) localizado en el cromosoma 19. Esta mutación genera un receptor de LDL defectuoso, lo que hace que el cuerpo se vuelva incapaz de metabolizar y eliminar el colesterol de la sangre, depositándose paulatinamente en las paredes arteriales.
La HF no tratada predice el infarto y las enfermedades coronarias más que otros factores de riesgo. Por esa razón es fundamental generar un diagnóstico temprano y llevar a cabo un tratamiento de manera continua.
La HF es una enfermedad silenciosa desde la infancia. Si no se trata, se estima que casi el 50% de quienes tienen HF sufrirán un infarto antes de los 50 años.La ausencia de un diagnóstico y tratamiento se asocia con un acortamiento de la esperanza de vida en torno a 20-30 años.
Se estima que en Uruguay hay entre 5000 y 8000 personas que tienen HF.
Un diagnóstico temprano, un tratamiento adecuado y la toma de conciencia y responsabilidad ante la enfermedad prolongan los años de vida de aquellos que la padecen y evitan los eventos cardíacos.
¿Cuándo debemos sospechar de una HF?
Cuando existe historia de eventos cardiovasculares severos en familiares directos (muerte súbita, infarto, dolor precordial, intervenciones arteriales como bypass o stents, claudicación intermitente, enfermedad carotídea, accidente vascular encefálico, aneurisma de aorta abdominal).
Si una persona sufre un evento cardíaco o dolor precordial antes de los 50-60 años, puede deberse a un colesterol elevado y es importante investigar el perfil lipídico de toda la familia.
Cuando se encuentran valores de colesterol total y colesterol LDL elevadores con triglicéridos normales.
Los niveles de colesterol a partir de los cuales pensamos en una HF son:
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Colesterol Total |
Colesterol-LDL | |
| Niño/Joven |
>260 mg/dl |
>260 mg/dl |
| Adulto | >290 mg/dl | >190 mg/dl |
Contacto genyco@cardiosalud.org
Más información: https://cardiosalud.org/genetica-cardiovascular/